İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi (İKÇÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Bumin Nuri Dündar, kız çocuklarında sık görülen Turner Sendromu’na dikkat çekti. Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği olarak Turner Sendromu Çalışma Grubu oluşturduklarını aktaran Prof. Dr. Dündar, 10 Ocak tarihini bu genetik hastalığa dikkat çekmek, bilinç düzeyini arttıracak etkinliklerin yapılacağı farkındalık günü olarak belirlediklerini söyledi.
Bilinmediği İçin Tedavi Edilemiyor
Turner Sendromunun dünyada iyi bilinen birçok hastalıktan daha sık görülen genetik bir hastalık olduğunu ifade eden İKÇÜ Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Dündar, toplumsal farkındalığın oluşması adına faaliyetler yürüttüklerini ifade etti. Prof. Dr. Dündar, “Her 2000-2500 canlı kız doğumunda bir görülen bu hastalığın en önemli bulgusu boy kısalığıdır. Turner Sendromlu kızlar tedavi edilmezlerse erişkin dönemde 140 cm civarı bir boya sahip olmaktadırlar. Kızlarda açıklanamayan boy kısalığı varlığında mutlaka Turner ‘Sendromu düşünülmelidir” dedi.
Ufak Bir Kan Testi İle Belirlenebilir
Hastalığın diğer sık görülen önemli bulgusunun ise bireyde ergenlik bulgularının başlamaması olduğunu kaydeden Prof. Dr. Dündar, diğer belirtilerin de göz ardı edilmesi ile tedaviye başlanamadığını belirtti. Prof. Dr. Dündar, “Yetişkin dönemde yumurtalık yetmezliği nedeniyle gelişen infertilite (kısırlık), doğumsal kalp hastalıkları, işitme kaybı, sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları, diyabet, çöliak hastalığı gibi otoimmün hastalıkların bu hastalarda daha sık görülmesi, böbrek hastalıkları, göz problemleri, öğrenme güçlüğü, osteoporoz (kemik erimesi) hastalığın diğer sık görülen önemli bulgularıdır. Tanı ülkemizde çoğu merkezde yapılabilen, alınan az miktarda kandan yapılan karyotip analizi denilen bir genetik tetkik ile konulabilmektedir ” diye konuştu.
Erken Tanı Erken Tedavi
Erken tanı ve tedavinin bireyin yaşam kalitesi ve süresini arttırdığına dikkat çeken İKÇÜ Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Dündar, kız çocuklarının ergenlik döneminde göreceği hormon tedavisi ile osteoporozun önlenebileceğini ifade etti. Prof. Dr. Dündar, “Turner Sendromunda en büyük sorun, toplumda farkındalık düzeyinin eksikliği nedeniyle erken yaşlarda tanı konulamaması ve tedavilere zamanında başlanamamasıdır. Toplumda bu hastalığa sahip birçok çocuk ve erişkin hasta hastalıklarının farkında olmadan yaşamlarını sürdürmeye çalışmaktadır. Halbuki tanı konulan olgulara erken dönemde büyüme hormonu tedavisine başlanması, boy uzaması açısından yarar sağlamaktadır Bu hastaların tedavileri SGK tarafından da karşılanmaktadır” şeklinde konuştu.
Turner Sendromunda toplumsal düzeyin sağlanması adına ebeveynlerle birlikte çalıştıklarını ifade eden Prof. Dr. Dündar, 10 Ocak tarihinin Turner Sendromlu kız çocuklarının erken tanı ve tedavi başta olmak üzere yaşadıkları tüm sorunlarının çözülmesine vesile olacak bir farkındalık günü olması temennisini paylaştı.
Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı
